SPAZZATURA? NON PROPRIO, QUESTO DNA E' IL PADRONE DEL CODICE GENETICO

Quello che era stato frettolosamente definito “spazzatura”, a seguito della pubblicazione dei dati del progetto Genoma Umano nel 2000, è invece il responsabile del codice genetico umano.

Si tratta del DNA, che secondo gli studi a cui si faceva riferimento fino ad oggi, il suo 98% apparentemente non ha alcuna funzione, ovvero non codifica proteine. Ma la scienza, si sa, è sempre pronta ad accogliere nuove conoscenze che rivoluzionino ogni sua teoria. Per la biologia e la genetica oggi infatti, è l’inizio di una vera e propria rivoluzione scientifica. Sì, perché grazie alle ricerche effettuate dagli studiosi del progetto ENCODE – Encyclopedia of DNA elements – si è scartata l’idea che questo enorme composto di geni fosse inutile. Gli scienziati hanno pubblicato il progetto con tanto di presentazione, contenente ben trenta articoli apparsi su diverse riviste importanti a livello mondiale, quali Nature, Science, Genome Biology e Genome Research. Studi che erano partiti quattro anni fa, coinvolgendo 442 ricercatori provenienti da 32 laboratori differenti e che hanno analizzato 147 tipi di cellule presenti in diversi tessuti.

Ricerche che hanno portato un’importante risposta per la genetica: quel DNA spazzatura serve a regolare 20.000 geni, riconosciuti come codificanti nel nostro DNA.

Quasi tutte le cellule di cui è composto il nostro corpo contengono la sequenza del DNA che ci caratterizza e questa regolazione avviene sull’accensione e lo spegnimento dei geni codificanti. Abbiamo, però, cellule di diverse parti del corpo che esprimono funzioni e proteine differenti. Qual è la differenza del meccanismo che regola queste diversità? Finora si pensava che questo meccanismo si trovasse all’interno del DNA stesso. Ciò che invece il progetto ENCODE ci rivela con la sua scoperta, è assolutamente contrario al pensiero di cui gli scienziati erano convinti fino ad oggi. Secondo i dati pubblicati dagli studiosi infatti, circa l’80% del genoma è biochimicamente attivo, in differenti modalità: le porzioni di DNA possono sia servire da target per proteine che influenzano l’attività dei geni, sia per codificare RNA che esplica funzioni sue proprie. Altre possono anche rappresentare luoghi ove avvengono modifiche chimiche, rendondo inattive parti dei cromosomi.

La mappa disegnata da ENCODE, che illustra il ruolo delle diverse porzioni di DNA

Dunque, grazie alla nuova scoperta si ha una rappresentazione molto più complessa – ma più completa – del DNA. Oltre ai più di 20.000 geni codificanti, vi sarebbero in esso unità funzionali di DNA, che codificano circa 8.800 piccoli RNA, 9.600 RNA lunghi non codificanti e 11.224 porzioni di DNA (a cui è stato assegnato il nome di “pseudogeni”) che hanno funzione biochimica. Inoltre, sono stati individuati quattro milioni di “interruttori” che gestiscono l’attività dei geni, grazie ai quali ogni cellula ha la sua identità, in base al tessuto in cui essa si trova.

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